Özel bir yüz görünümü, kısa boy ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize genetik bir hastalıktır. 1000 canlı doğumda bir görülür, her iki cinsi eşit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. Defektif genli ebeveynlerin çocuklarında hastalık %50 oranında görülür. Kadınların defektif geni aktarma oranı erkeklerden 3 kat fazladır.




Belirtiler ve bulgular:

Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm)
Gözün aşağı eğilmesi
Göz kapağında düşme (zamanla azalır)
Göz iç köşesinde deri kıvrımları
Şaşılık
Göz bebeği küçüklüğü (miyozis)
Dışarı çıkık gözler
Mavi veya gri mavi gözler
Elmas şeklinde göz kapakları
Üst dudak oluğunda belirginleşme
Küçük burun
Çarpık dişler
Yüksek arklı damak
Boyun derisinde kıvrımlaşma alt seviyelerde saç çizgisi
Geniş ve kalın boyun
Uzun alın ve yuvarlak yüz daha sonra üçgen yüz oluşur
Kısa boy
Kalp hastalıkları (ASD, VS hipertrofi, pulmoner stenoz)
Aralıklı göğüs uçları
Yuvarlak ve çok geniş omuzlar
Künt parmak uçları
Kıvırcık saçlar
Kanama ve pıhtılaşma bozuklukları
İnmemiş testisler
Bebeklikte zor kilo alma
Konuşma bozukluğu
Normal zeka, üstün zeka yada zeka geriliği


Teşhis
Hastalığı ortaya koyacak bir test yoktur.

Tedavi
NS unun özel bir tedavisi yoktur. Göğüs deformiteleri, kalp hastalığı, şaşılık, inmemiş testis cerrahi olarak tedavi edilir. Büyüme hormonu verilebilir. Bazı çocuklara özel eğitim programları uygulanabilir.

Gidişat (prognoz) :
Bu çocuklar normal hayatlarını sürdürürler. Bazıları evlenmektedir ve çocuk sahibi olmaktadır. Hatta NS lu bazı erişkinlerde belirtiler o kadar hafiftir ki hastalık teşhis edilmemiş olarak kalabilir.




Etiketler:
Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 399
favori
like
share