Down Sendromu İlaç Tedavisi - Down Sendromu

Dünyadaki en önemli kromozom hastalığı olduğu için üzerinde yoğun çalışılan ilk kromozomlardan biri ise 21. kromozomdu ve taşıdığı tüm genler belirlendi.

Alıntı:
27.02.2007 REUTERS - WASHINGTON - Epilepsi tedavisinde kullanılan Pentylenetetrazole veya PTZ adlı ilaç, down sendromu olan bir farenin öğrenmesinde ilerlemeye yardımcı oldu. Bilim insanları, ilacın hastalık mağduru insanlara da yardımcı olabileceğini düşünüyor. PTZ'nin etkileri, tedaviden iki hafta sonra da sürüyor. Bu durum, diğer psikiyatrik ilaçlar gibi bu ilacın da beyinde uzun süreli değişikliklere yol açacağını düşündürüyor. Uzmanlar bu bulgu yardımıyla down sendromlu hastalarda neyin zekâ geriliğine yol açtığını da anlayabilmeyi umuyor.
Stanford Üniversitesi Down Sendromu Araştırma Merkezi yöneticisi ve psikiyatri profesörü Craig Garner, "Bu tedaviden umutluyum. Daha önce pek çok ilaç denendi, ancak sonuç alınamadı. Bulgularımız, down sendromlu bireylerin tedavisinde yeni bir sayfa açıyor" diyor. Araştırmayı yapan ekipten Dr. Fabian Fernandez, çalışmada Down sendromlu hastaların, beyin hücrelerinde sinirsel heyecanlanmanın etkilerini azaltan bir kimyasal olan GABA'dan etkilendiğini de buldu. PTZ adlı ilaç, beyinde GABA'nın daha yaygın kullanılmasını sağlıyor. Fernandez, PTZ'yi down sendromuna neden olan genetik farklılıklara sahip farelerde denedi ve bu farelerin öğrenmesi gelişti. Garner, haberi "İlaç tedavisi, öğrenme açısından bize yeni bir yol açıyor" diyerek duyurdu. İlacın verilmesi durdurulduktan iki ay sonra bile Down'lu farelerin öğrenme kapasitelerinin normal fareler gibi olduğu gözlendi. Uzmanlara göre bu, ilacın beyin yapısını değiştirdiğini gösteriyor. Araştırma ekibi, en kısa zamanda tedaviyi insanlar üzerinde uygulamayı umuyor.

Herşey "Human Genome" projesi ile insan kromozomlarının haritasının çıkartılmasıyla başladı. Dünyadaki en önemli kromozom hastalığı olduğu için üzerinde yoğun çalışılan ilk kromozomlardan biri ise 21. kromozomdu ve taşıdığı tüm genler belirlendi. Bilim adamlarının teorisi 2 tane olması gerekirken 3 tane 21. kromozom olması ve bu nedenle bazı genlerin olması gerekenden fazla oranlarda çalışmasının vücuttaki kimyasal dengeleri bozduğu ve bunun da zihinsel ve fiziksel sorunlar yarattığı yolundadır.

Bu fazla üretimin etkilerini durduracak kimyasal bir mekanizmanın, yani bir ilacın bulunması için 2003 Yılında Stanford Üniversitesi'nde 'Down Sendromu Araştırma Merkezi' kuruldu. (Stanford Universitesi, ABD'de yapılan dünyanın en iyi üniversiteleri sıralamasında ilk sırayı alan çok saygın bir üniversitedir.) Bu merkezde önce DS geni taşıyan fareler üretildi ve daha sonra bu fareler üzerinde araştırmalar yapılmaya başlandı. (Bu araştırmaları desteklemek isterseniz [url]http://adoptamouse.com/adresinden[/url] USD 21.- -yaklaşık 29 YTL karşılığında bir fare sponsor ederek destek olabilirsiniz.)

Bu merkezde halen 12 laboratuarda DS üzerinde çalışmalar yürütülüyor. Bir tanesi de bu yazıda belirtilen PTZ adlı ilacın üzerinde yapılan araştırmalar. Bu ilacın DS'lu fareler üzerinde etkili olduğu görülmüş. Ancak bir yandan da bu ilaç epilepsi hastalarında nöbete sebep olduğu için 1982 yılında Amerikan İlaç ve Gıda Merkezi tarafından yasaklanmış bir ilaç. Şu anda sadece bilimsel çalışmalarda kullanılmasına izin veriliyor. Bu ilacın DS'lu insanlar üzerinde kullanılıp kullanılamayacağı, mümkünse dozunun ne olacağı gibi çalışmalar yapılması için hazırlıklar yapılıyor. Böyle bir araştırmanın sonuç vermesi ortalama 10 yıl gibi bir süreden bahsediyoruz.

Yukarıdaki uzun özeti verme sebebim bu gelişmelerin arka planını vermek ve çok da uzak olmayan bir gelecekte bazı gelişmeler ummak için her türlü sebebin olduğunu göstermekti. Ama bu gelişmelerin çok yakın bir tarihte olmayacağını, iyi ihtimalle 10 yıl veya şansımız yaver gitmezse ne kadar süreceği belli olmayan uzun bir süreden bahsediyor olduğumuzu da bilmemizde fayda var.

Kısacası arkadaşlar, bilimsel gelişmelere olan inancımızı ve umudumuzu koruyalım ama bu arada var gücümüzle eğitim, eğitim, eğitim...

Gün Osborn

Beğeniler: 1
Favoriler: 0
İzlenmeler: 466
favori
like
share