Down Sendromu - Down Sendromu Tıbbi Kontrol Listesi

DOWN SENDROMU TIBBİ KONTROL LİSTESİ *

*AMERICAN DOWN SYNDROME QUARTERLY
DERGİSİNİN (CİLT 4 SAYI 3) EYLÜL 1999 TARİHLİ YAYIMINDAN TÜRKÇEYE ÇEVİRİLEREK ÖZETLENMİŞTİR. AMERICAN DOWN SYNDROME MEDICAL INTEREST GROUP TARAFINDAN HAZIRLANAN BU LİSTE DOWN SENDROMU İLE İLGİLİ ÇEŞİTLİ KURUMLAR TARAFINDAN HEM DOKTORLARA HEM DE AİLELERE KAYNAK OLARAK ÖNERİLMEKTEDİR.

ÇEVİREN: GÜN OSBORN

EDİTÖR: DR. WILLIAM I. COHEN

**************************************

Çevirenin Notu: Aşağıda, DS’lu çocuk ve yetişkinlerin karşılaşma olasılığı yüksek olan tıbbi sorunların erken teşhisine yönelik bir listenin özeti verilmektedir. Buradan amaç elinizin altında hangi yıl hangi testlerin yapılacağının kısa ve net bir şekilde bulunmasını sağlamaktır. Orijinal ve daha detaylı metne şu adresten ulaşabilirsiniz; [url]http://www.denison.edu/collaborations/dsq/health99.html[/url].

Her yıl için aynı şeyleri tekrar etmekten kaçınmak veya size çok uzak gelecek ihtimalleri atlamak çekici gelebilir. Bu listeyi takip eden bir anne olarak benim kişisel deneyimim, burada bahsedilen protokolün bize ikisi ameliyatla sonuçlanan 4 ayrı konuda erken teşhis sağladığı gerçeğidir. Down Sendrom’lu kişilerin karşılaşma riski yüksek olan hastalıklarla ilgili bir kitap edinmek isterseniz “Medical&Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents” ed. By D.C. Van Dyke and P. Mattheis,Woodbine House, 1995, adlı kitabı tavsiye ederim. Bu liste veya burada belirtilen herhangi bir bilgi doktorunuzun tavsiyesinin yerine geçemez. Herhangi bir sorunuz varsa doktorunuz ile görüşünüz. Gün Osborn

*********************

Down Sendrom’lu kişiler de genel nüfus için önerilen olağan sağlık tarama protokollerine ihtiyaç duyarlar. Örneğin DS’lu çocuklar da olağan aşılanma ve sağlam çocuk bakım protokollerini takip ederler. Aynı şekilde, DS’lu yetişkinlere de standart sağlık kontrolleri uygulanır.

Ancak Down Sendrom’lu çocuklarda doğuştan gelen bazı hastalıkların gerçekleşme riski daha fazladır. Hem çocuklar hem de yetişkinlerde, bazı sağlık problemlerinin toplumun diğer kesimlerine oranla daha fazla gerçekleştiği görülmüştür. Aşağıda, DS’lu çocuk ve yetişkinlerin karşılaşma olasılığı yüksek olan tıbbi sorunların erken teşhisine yönelik bir liste(nin özeti) verilmektedir. Güncel sağlık çalışmaları eğitimsel ve gelişimsel terapileri de bütünün ayrılmaz bir parçası olarak kabul ettiğinden bu konularda da önerilere yer verilmiştir.

Çocuğunuzun fiziksel gelişimini takip ederken, DS’lu çocuklar için özel olarak hazırlanmış boy ve kilo kartlarını kullandığınızdan emin olunuz: (Grafikler, çocuğunuzun grafikteki anlık konumundan ziyade belli aralıklarla kontrol edilerek çocuğun büyüme hızının saptanması açısından önemlidir. Ancak) Çocuğun gelişim noktası grafikte %3 çizgisinin altında kalıyorsa kalp hastalıkları, endokrin bozuklukları ve beslenme bozuklukları ihtimalinin gözden geçirilmesi tavsiye edilmektedir.

Bu liste günümüz bilgilerine dayanarak oluşturulmuştur ve bilimsel gelişmeler sonucunda yeni bilgiler uyarınca yenilenecektir. ABD’nde halen geçerli olan sağlık standartlarını takip eder. Geniş bir kitle için hazırlanmıştır. Hem sağlık profosyonellerine hem de ailelere yöneliktir.

Çeşitli tavsiyelerimiz günümüzün geçerli bilimsel görüşleri tarafından açıklıkla desteklenmektedir. DS’lu çocukların %50’sinde görülen kongenital kalp hastalıklarının kontrolü bunun örneğidir. Başka bazı durumlarda tavsiyelerimiz eğitimli tahminler sınıfına girebilir. Örneğin DS’lu çocuklarda Tiroid fonksiyon bozukluğunun yüksek oranda görüldüğünü bildiğimiz için, yıllık hipotiroidism taramasını öneriyoruz. Ancak bu taramanın hangi sıklıkla yapılması gerektiği ve tipi hakkında tereddütlerimiz var. Bu ve bunun gibi konular bu konuda geniş çaplı klinik veritabanı oluşturulması ile cevaplandırılacaktır.

YENİDOĞAN ( DOĞUM İLA İKİ AY)

Kalp,

Tiroid testleri (TSH; T3; T4; Serbest T4),

Katarakt (eğer kırmızı refleks görülmüyorsa derhal bir göz doktoruna müraacat edilmeli),

Sübjektif işitme testi, ABR veya OAE testleri yapılmalı,

Otitis media (orta kulak iltihabı) olasılığına karşı dikkatli olunmalı.

Bıngıldak genişliğine (önde geniş bir bıngıldak hipotiroidizmin işareti olabilir) özel ilgi gösterilmeli.

Kusma veya büyük abdest yokluğunda bağırsak problemleri kontrol edilmeli.

Kromozom haritası çıkarılmalı ve aile genetik danışmanlık almalı.

Beslenmenin yeterliliğine dikkat edilmeli.

BEBEKLİK ( İKİ AY İLA ONİKİ AY)

Solunum ve kulak hastalıklarına (özellikle Otitis Media) dikkat.

Kabızlık eğer aktif beslenme kontrolüne ve gayta yumuşatıcılarına dirençli ise Hirschprung hastalığı olasılığı kontrol edilmeli.

Görme ve işitme (BAER) kontrolleri özellikle yapılmalı. Doktor kulakta timpanik zarları görebilmeli aksi takdirde bir KBB uzmanına gidilmeli.

Genel nörolojik (sinir sistemi), nöromotor ve muskuloskelatal (kas-iskelet) kontrolü yapılmalı.

Erken müdahale başlamalı.

Aile, bir Down Sendromu aile destek grubuna yönlendirilmeli.

ÇOCUKLUK (BİR YAŞ İLA ONİKİ YAŞ)

Çocuğun mevcut gelişim düzeyi periyodik olarak kontrol edilmeli.

Dahil olduğu program değerlendirilmeli (erken müdahale, anaokulu, okul);

Uyku sorunları (horlama veya rahatsız uyku ,Uyku Kesilmesi’nin -Obstructive Sleep Apnea- işareti olabilir);

Üç yaşında ve oniki yaşında Atlanto-Axial Instability riskine karşılık röntgeni alınmalı;

Kız çocukları için çok kısa bir vulvar kontrolü;

Yıllık tiroid işleyiş testi ;

İşitme testleri (1-3 yaş arası için yıllık- 3-13 yaş arası için iki yılda bir);

Gözde sorun yoksa iki yılda bir, eğer varsa gereken sıklıkla göz muayeneleri yapılmalı;

İki yaşında diş muayenesi ve altışar aylık aralarla kontroller. Günde iki kez diş fırçalanmalıdır. Ağız küçük olduğu için dişler sıkışma yapabilir.

Erken müdahale ve gelişimsel programa dahil olunmalı, sözsel iletişimin ve lisan gelişiminin desteklenmesi amacıyla terapistler tarafından değerlendirme yapılması kesinlikle tavsiye edilmektedir.

İleride fazla kilo sorunuyla karşılaşmamak için günlük toplam kalori alımı aynı yaş ve ağırlıktaki diğer çocuklara nazaran daha az olmalıdır. İyi kontrol edilen dengeli bir beslenme çok önemlidir.

Günlük egzersiz ve boş zaman aktiviteleri erken yaşlardan itibaren teşvik edilmeli ve çocuğun hayatının bir parçası haline gelmesi sağlanmalıdır.

Fiziksel terapiler ile gelişimsel ve konuşma terapilere gerekli görüldüğü kadar devam edilmelidir.

GENÇLİK (12 YAŞ İLA 18 YAŞ)

Çocuğun tıbbi geçmişinin özeti alınmalı;

Özellikle üst solunum yolları ve uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli;

Her iki yılda bir görme ve işitme muayeneleri yapılmalı;

Her yıl diş muayenesi yapılmalı

Davranış bozuklukları için değerlendirme yapılmalı ve cinsellik konuları (çocuğu hem kendi vücudu hakkında hem de cinsel tacize karşı bilgilendirmek anlamında) tartışılmalıdır.

Genel fiziksel ve nörolojik muayene (Atlanto-Axial Instabilite’ye dikkat edilerek).

Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli.

Tiroid testleri her yıl tekrarlanmalı;

Herhangi bir kalp rahatsızlığı olmayan gençlerin kalpte valvular sorununa karşı 18 ila 20 yaşında iken ekokardiyogramı alınmalı.

Eğitim, bağımsız yaşama ve özbakımı da içine alacak şekilde devam etmeli.

YETİŞKİN (18 YAŞ ÜZERİ)

Tıbbi geçmişinin özeti alınmalı;

Özellikle uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli.

Sahip olduğu yeteneklerde azalmaya, davranış değişikliklerine ve zihinsel problemlere (örneğin fonksiyon yetersizliği, hafıza kaybı, havale ve dışkı kontrolü kaybı gibi) karşı dikkatli olunmalı.

Genel fiziksel ve nörolojik muayene (Atlanto-Axial Instabilite’ye dikkat edilerek).

Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli.

Cinsel aktivite varsa kadınlarda her iki yılda bir Pap Smear (vaginal kanser taraması) testi yapılmalıdır.

Yıllık tiroid testleri,

Her iki yılda bir göz muayenesi ( özellikle katarakt ve keratoconus’a bakılacak).

Her iki yılda bir işitme testi yapılmalıdır.

Sarı olan yerlere AAI yazısını linkleyelim

Yaygın Olmayan Tartışmalı (Alternatif) Terapiler:

Yıllar içerisinde, Down Sendrom’lu kişiler için önerilen bazı tartışmalı tedaviler önerilmiştir. Bazen, bu tedavilere “Alternatif” terapi adı verilir, bunun anlamı bu tedavilerin geleneksel tıbbın dışında kaldığıdır. Genellikle bu tedavilerin ileri sürdüğü tezler birbirine benzer; tedavi zekayı yükseltecek, DS yüz hatlarını veya fiziksel görünümü değiştirecek, enfeksiyonları azaltacak ve genel olarak DS’lu çocuğun sağlığını geliştirecektir.

Vitamin, mineral, amino asit, enzim ve hormonlar içeren besin katkı maddeleri bu tarz bir terapi çeşididir. Yapılan bir dizi kontrollü bilimsel çalışmada mega dozlarda alınan vitamin ve minerallerin getirdiği herhangi bir fayda bulunamamıştır. Sınırlı miktarlarda alınan çinko ve selenyum’un bağışıklık sistemine olumlu bir etkisi olabilir ancak bu konuda yapılan çalışmalarla ulaşılan kesin bir sonuç yoktur.

Sicca Cell Terapi (Hücre tedavisi) dondurulurak kurutulmuş hayvan embriyolarının vücuda belli aralıklarla enjekte edilmesi demektir ve kanıtlanmış hiç bir faydası bulunmamaktadır. Ancak, potansiyel allerjik reaksiyon riskinin yanı sıra yavaş-salınımlı virüs enfeksiyonları riskini de taşır.

1995 yılında Piracetam adlı ve asıl kullanım amacı nootropic olan ilacın kullanımı hakkında önemli bir ilgi vardı. Bu ilaç Alzheimer’lı yetişkinler üzerinde denenmiş ve bir fayda bulunamamıştır. Disleksik sıradan (herhangi bir engeli olmayan) çocukların okuma yeteneğininde artış sağladığı görülmüştür. Piracetam ABD’nde, nörolojik bir rahatsızlık olan Myoclonus adlı hastalıkta kullanılmak üzere ruhsat almıştır. Popülerlik kazandığı dönemde DS’lu çocuklarda güvenli kullanımı üzerine hiç bir çalışma yoktu ve bu durum hakkında çekincelerimiz belirtmiştik. 1999 Yılında Piracetam üzerine yapılan ilk plasebo kontrollü, double-blind çalışmanın sonuçları Pediatrik Akademic Dernekler Yıllık Toplantısı’nda açıklandı. Yirmi DS’lu çocuğun katıldığı bu çalışmada bilişsel veya davranışsal bir ilerleme kaydedilmedi. Merkezi sinir sistemine yaptığı yan etkiler nedeniyle araştırmacılar verilenin üstünde dozların, çocuklar tarafından tolere edilemeyeceği sonucuna ulaştılar.

Bazı ebeveynler şiropratik (chiropractic: elleri yardımıyla sinir sistemi, eklem ve kas üzerine çeşitli masaj ve bası uygulamaları ile ve doğal-bitkisel katkı maddeleri yardımı ile vücudun şifa yöntemleri ile iyileştirilmeye çalışılması. Bu yöntemde ilaç veya ameliyat kullanılmaz.) yöntemleri uygulamayı terrcih ediyorlar. Bu uygulamalar kas-kemik sistemi üzerinde manipülasyonlar ve bitkisel katkılar olabiliyor. DS’lu kişilerde ligament gevşekliği vardır ve servikal-spinal manipülasyonlardan zarar görme riskleri olabilir. Ebeveynler bu tür uygulamaları tercih ederken (özellikle aşı, antibiotik veya endokrine ilaçları yerine kullanılmaları durumunda) çok dikkatli olmalıdırlar.

Bu bölümde bahsedilen yaklaşımlar, bu güne kadar DS’lu çoculara faydalı olduğunu iddia eden çok çeşitli yaklaşımların sadece birkaçıdır. Bugüne kadar DS’lu çocukların gelişimine veya sağlığına pozitif etkisi olduğu bilimsel çalışmalarla kanıtlanmış hiçbir alternatif terapi bulunmamaktadır. Son uygulama değeri hakkında bize DS’lu kişilerin aileleri tarafından yönlendirilen sorulara kapsamlı bir cevap hazırlayabilmek için uygulanması gereken plan üzerinde çalışılmaktadır.

Bazı ülkelerde DS’un fiziksel özelliklerini değiştirmeye yönelik estetik ameliyatların gündeme geldiğini biliyoruz. Bu, özellikle küçük çocuklar ergenlikte yüz hatlarında değişiklikler yaşayacaklarından küçük çocuklarda uygulandığında, çok tartışmalı bir konudur. Estetik ameliyat ile çocukların toplum tarafından daha kolay kabul edildiği iddia edilmektedir. Bu konu tıbbi gerekliliği olan bir operasyon değildir. Aynı şekilde dil küçültme operasyonları da estetik görünümü düzeltmek amacıyla önerilebilmektedir. Bu genellikle konuşma anlaşılabilirliğini artırmak kisvesi altında ileri sürülmektedir. Ancak, yapılan pek çok çalışma göstermektedir ki dil küçültme ameliyatları ne konuşma/lisan yetenekleri ne de artikülasyon açısından hiçbir fayda sağlamamaktadır.

Beğeniler: 1
Favoriler: 0
İzlenmeler: 444
favori
like
share