Down Sendromu Trizomi Tipleri - Down Sendromu - Trizomi Tipleri

Yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bazı hücreler 46, bazı hücreler 47 kromozom taşır.

Serbest trizomi 21:

En çok karşılaşılan tiptir. Tüm Down Sendromu vakalarının hemen hemen % 95 kadarı bu tiptir. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile yakından ilgilidir. Babanın yaşının 50'nin üzerinde olması da bu tipte ön planda bulunmaktadır. Down Sendromunun bütün bulgularına rastlanır.


Translokasyon trizomi 21:

Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. Yaklaşık % 4-5 oranında rastlanılmaktadır. Kromozom sayısı 46 olarak saptanır ancak fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilirAilede kromozom analizi önerilir. Translokasyon Trizomi 21’de de Down Sendromu'nun tüm bulgularına rastlanılmaktadır.


Mozaik trizomi 21:

Yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bazı hücreler 46, bazı hücreler 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde ekstra bir 21. kromozom vardır. Oluşan mozaik desen nedeni ile de Mozaik Ttrizomi 21 denmiştir. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır. Tüm Down Sendromu vakaları içinde % 1-2’lik kısmı oluşturur. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre değişiklik göstermektedir.

Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 446
favori
like
share