Galaktozemi
Keliime anlamı ile kanda aşırı miktarda galaktoz bulunması anlamına gelir. Galaktoz, esas olarak süt ve süt ürünlerinde alınan laktozun içinde vardır. Laktoz, bir glukoz ve bir galaktozun birleşmesi ile oluşur. ince barsak yüzeylerinde laktoz ayrışır. glukoz ve galaktoz emilir. glukoz her hücre tarafından direkt kullanılırken, galaktoz önce glukoza dönüşmelidir. işte bu dönüşümü yapan enzim eksik olduğunda galaktoz kullanılamaz ve birikmeye başlar. Gerekli enzimin adı, galaktoz-1 -P uridyltransferaz dır. biriken ürünler ise galaktoz ve galaktoz - p tır.

Organ ve dokularda biriken bu maddeler hasara yol açar. Beyinde, karaciğer, böbrek ve gözlerde sorun yapabilir. Katarakt, karaciğer hastalıkları ve böbrek rahatsızlıkları oluşur. Beyinde olan birikme ile öğrenme yetisinde azalma görülebilir. yenidoğanlarda tanı konmayanalarda beslenme sorunları ve gelişme geriliğide görülecektir.

Tedavide galaktozdan eksik diyet esasdır. Büyük çoğunluk hasta diyet tedavisi ile normal yaşantı sürebilir.

Etiketler:
Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 1148
favori
like
share