genetik hastalıklar - akraba evliliği

Ancak akraba evlilikleri bazı tıbbi sakıncaları da beraber getirmekte ve bazı genetik hastalıkların görülme riski artmaktadır. Ülkemizde doğumsal olan hastalıkların önemli bir bölümünü ise otozomal resesif dediğimiz gizli geçen hastalıklar oluşturmaktadır.
Genetik hastalıklarda akraba evliliğinin rolü nedir?
Akraba evliliği yapmış ailelerde özürlü çocuk olma olasılığı ne kadardır?
Genel olarak doğan her 100 çocuktan 2’sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken akraba evliliğinden doğan çocuklarda bu risk yaklaşık iki kat oranda artmaktadır ki bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir. Genel olarak bu risk I. kuzen evliliklerinde II. kuzen evliliklerine göre daha yüksektir.

Bu genetik hastalıklar nasıl ortaya çıkar?
Irsi olarak geçen bu hastalıklar “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkmaktdır. Bu değişimlerin bazıları kendini göstererek hastalığa neden olabilir bazıları ise “gizli-çekinik” olarak sonraki kuşaklara geçerler. Her insan hiç bir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk genleri taşıyabilir ve kuşaklar boyu sağlıklı çocuklarına aktarabilir. Hasta bir çocuğu yada yakını olmayan kişilerde bu taşıyıcığı saptamak çoğu kez mümkün değildir. Çocukta ise çekinik geçen hastalığın ortaya çıkması için hem annenin hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın aynı hastalığa neden olan bozuk geni taşımları gerekir. Bu olasılık tüm evliliklerde olmakla birlikte aynı atadan gelenlerde daha yüksektir. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen sağlıklı oldukları için yakın akrabaları ile evlenmelerinde sakınca olmadığı düşünülebilir. Çoğu zaman da akraba eviliği yapmış olan sağlıklı eşlerin aynı bozuk geni taşıdığı, genetik yönden hasta bir çocuğu olduğunda ortaya çıkmaktadır. Böyle bir durumda bundan sonra sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir.

Bu genetik hastalıkların belirtileri nelerdir? Tedavi edilebilir mi?
Ciddi bir toplum sorunu olarak karşımıza çıkan bu kalıtsal (ırsi) hastalıklar, kimilerinde sadece fiziksel kusur, kimilerinde ise zihinsel etkilenme olmakta bazen de hem zihinsel hem de fiziksel etkilenme olmaktadır. Ancak bu hastaların çoğuna sağlanılan sosyal destek ve tıbbi rehabilitasyon sınırlı olmaktadır. Ve bu tedaviler de güç ve pahalıdır. Bu nedenle bu tip çocuğa sahip ailenin çektiği sıkıntı da düşünülürse bu tür hastalıklara daha duyarlı olmamız gereği ortaya çıkmaktdır. Bu tür geçiş gösteren hastalıklarda amaç tedavi değil bu hastalıkları önleyebilmektir.

Akraba evliliğinde daha sık görülen genetik hastalıklar önlenebilir mi?
Burada en önemli önlem bu tür evliliklerin riskleri konusunda toplumu bilgilendirmektir. Akraba evliliği yapmış olanlarda gözlenen bu artmış riski önemli ölçüde azaltmak da mümkün değildir. Çünkü bu kalıtsal hastalıkların sayıları oldukça fazladır. Bu rakamın tahmini olarak 10.000 civarında olduğu söylenebilir. Bu kadar çeşitlilik gösteren ve kişide kendini göstermeyen bu hastalıklarda “taşıyıcılar” sınırlı sayıda hastalık için tetkik yapılabilmektedir. Bu nedenle akraba evliliği yapmış olan bireylerin gebelikten önce bu sınırlı sayıda hastalıklar araştırılmalı ve gebelik olunca da genetik hastalıkların teşhisinde deneyimli tıp merkezleri tarafından gebeliklerin takibi yapılmalıdır. Akraba evliliğinden kaynaklanan hastalığa sahip çocuğu olan aileler ise yeni bebek düşünmeden önce “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerine” başvurmalıdırlar.

Beğeniler: 1
Favoriler: 0
İzlenmeler: 1367
favori
like
share