Angelman sendromu gelişim geriliği ve nörolojik sorunlara yol açan genetik bir hastalıktır.

Angelman sendromu, ilk defa 1965 yılında Doktor Harry Angelman tarafından, incelediği bir grup hasta çocuğun yassı bir kafa, manasız hareketler, sürekli dışarı da tutulan dil ve yüksek sesli kahkahalar gibi normal olmayan belirtiler göstermesi neticesinde tespit edilmiştir
Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır . Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilmektedir. Ancak ilginç olan Angelman Sendromunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olmasıdır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader-Willi sendromuna yol açar. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır (genetic imprinting). Her ne kadar Angelman Sendromuna yol açan gen veya genlerin fonksiyonel olarak hangileri olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. Ancak ilk kez bu hastalığın genetik fare modelinin işaret ettiği daha sonra yapılan insan çalışmalarında da tanı konmuş hastaların yaklaşık %5’inde mutasyona uğradığı gösterilen bu bölgeden bir gen ubiquitin ligaz olan UBE3A genidir. Dahası fare modeli özellikle hipokampus ve beyincik bölgelerinde bilhassa maternal UBE3A geninin aktif olduğunu ve paternal genin neredeyse hiç transkripsiyonu olmadığını göstermiştir.

Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 617
favori
like
share