Otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur.

Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.

Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.


Tipleri

Anomaliler farklı sayıda ve şiddetedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.

Tip 1

Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.

Tip 2

Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastlar büyük bir çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.



alıntı

Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 388
favori
like
share