Angiokeratoma corporis diffusum olarak da adlandırılan bu hastalık X’e bağlı olarak geçer. Erkeklerde klinik sendrom tüm bulgularıyla görülür. Heterozigot dişilerde ise bulguların biri veya birkaçı bulunur. Deride anjiokeratomların bulunuşu karakteristiktir. Ancak bu lezyonlar bazı fukosidoz ve sialidoz vakalarında da görülebilmektedir.

Hastalık, alfa-galaktosil terminal glikolipidlerin yıkılmasından sorumlu alfa-galaktosidaz aktivitesinin yetersizliği sonucu gelişir.

Esas olarak biriken madde tri-heksozilseramid’dir. Bu maddenin yıkımı özgül alfa-galakatosidaz gerektirir. Hastalıkta depolanan diğer bir madde digalaktosilseramid’idir. B kan grubundan olan hastalarda ilave bir depo maddesi daha bulunabilmektedir, iç organlarda depolanan bu maddeler özellikle kalp kası, glomerül ve renal tübülüslerde bulunur. B grubundan hastalarda vasküler epitel, iskelet kasları ve sinir sistemi hücrelerinde de depo maddesi birikir.

Tutulan dokular incelendiğinde ince sudanofılik, PAS-pozitif granül-ler ve köpük hücreleri saptanır.
Hastalık genellikle ileri çocukluk yaşlarında görülür. Klinik bulguların çoğunluğu kan damarlarında lipid maddesinin depolanması ile ilgilidir. Ekstrcmite ağrıları, terleme olmaması, proteinüri, ateş, deri lezyonlan karakteristik bulgulardır; Ayrıca iskelet kaslarında depolanmaya bağlı kolay yorulma, göz damar lezyonlarına bağlı zayıf görme, genel damar lezyonlan sonucu kan basıncı artışı gözlenir. Hastalık genellikle 30-40 yaşlarında kar-tüak veya renal yetersizlik ile sonuçlanır.


Triheksozsilseramid düzeylerinde artış biyopsi örneklerinde, idrar sedimentinde ve deri fibroblastlannda gösterilebilir. Kesin tanı, plazma, idrar, lökosit, göz yaşı, doku kültürlerinde üretilmiş deri hücrelerinde alfa-galaktosidaz aktivitesinin ölçümüne dayanır. Amniyotik hücrelerde enzim ölçümü ile prenatal tanı yapılabilir. Tedayi yoktur. Bazı hastalarda difenilhidantoin veyakar-bamazepin ile ekstremite ağrıları azalabilir.



alıntı

Etiketler:
Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 524
favori
like
share