Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nörodejenaratif nadir bir hastalık.

Wolfram sendromu; juvenil başlangıçlı diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tanı alan bilinen bir hastalıktır. Diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), optik atrofi (OA) ve nörosensoriyel işitme kaybı (Deafness = İngilizcede sağırlık) bu sendromda görülen hastalıklar olduğundan DIDMOAD olarak da anılmaktadır. İlk olarak Dr. Don J. Wolfram tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır.

Patogenez

Hastalığın patogenezi pek bilinmemekle beraber, genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalık olduğu günümüzde anlaşılmıştır. Genetik geçişi hastaların çoğunda otozomal resesif olmakla beraber, mitokondriyal geçiş gösterilen hastalarda rapor edilmiştir.

Prognoz

Genellikle, Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yıl içinde, sağırlık ve Dİ 10'lu yaşlar arasında ortaya çıkmakta; 20'li yaşlarında nefrolojik sorunlar, 30'lu yaşlarda ise multiple nörolojik anomaliler ortaya çıkmaktadır. Hastaların çoğunda tüm bu semptomlar hızla ilerlemektedir. Wolfram sendromu tanısı alan kişilerin %60'ı, 35 yaşından daha uzun yaşayamamakta, ve genelde beyin sapının atrofisi sonucunda solunum yetmezliğinden vefat etmektedir.

Bu hastalıkta, özellikle hipotalamusun etkilenmesi nedeniyle DI gelişmekte, ayrıca genellikle bu hastalarda cinsiyet hormonlarının üretiminde sorun olması nedeniyle, hastalar ergenliğe geç girmektedir. Ayrıca bu hastalar genelde kısır olmaktadır. Ayrıca genetik taşıyıcı olarak adlandırabilceğimiz çok hafif seyreden kişilerde genelde sadace geç başlangıçlı DM görülebilmekte, ve bu kişilerin çocukları bu sendrom açısından büyük risk altındadır. Bu nedenlerden ötürü Wolfram sendromlu çocuğu olan kişilerin, yeni çocuk düşünmeseler dahi, tüm aile bireylerinin genetik testten geçmesi önerilmektedir.

alıntı

Etiketler:
Beğeniler: 1
Favoriler: 0
İzlenmeler: 484
favori
like
share