1/3-4000 canlı doğumda bir görülür. Erkek/Kız oranı 1/3 tür.
Vakaların çoğunluğu trisomik iken azbir kısmı mozaik ve translokasyon
anomalisi şeklinde görülür.
47,XX+18 veya 47,XY+18 şeklinde anomali gösterir.

120 den fazla somatik defekt tarif edilmiştir.

İntrauterin dönemde,
Fötal aktivitede azalma
Anormal gestasyonel süre
Hidramnios
LBW
İntrauterin gelişme geriliği
Yenidoğanda,
Apne
Jitteriness
Beslenme zorluğu

İleri dönemlerde yaşayanlarda;

Hipertonisite
Mikrosefali
Belirgin oksiput
Düşük ve/veya kulak
Mavi sklera, korneal opasite, strabismus,
Mikrognati
Kısa sternum
Ellerde fleksiyon deformiteleri ( 2. parmak 3. parmak üzerine binmiştir)
Hipospadiazis
Kriptorşidizm
İnguinal ve umblikal herni
ASD, VSD, PDA gibi kardiak anomaliler
Dar pelvis, atnalı böbrek gibi renal anomaliler
Anensefali, Arnold-Chiary malformasyonu gibi SSS malformasyonları görülür.

Büyük çoğunluğu /(%70) yenidoğan döneminde ölürler. Yaşayanlarda işitme kaybı, hipertonisite, Konvülziyon, MMR gibi ciddi sekeller kalır.Yaşayanlar genellikle mozaik kromozom anomali gösterenlerdir.

Tekrarlama riski %1-2 civarındadır.


alıntı

Etiketler:
Beğeniler: 1
Favoriler: 1
İzlenmeler: 531
favori
like
share