Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır.

Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır.
Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis, fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir..

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

Multifaktöryel Hastalıklar

Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.

Beğeniler: 1
Favoriler: 0
İzlenmeler: 496
favori
like
share
refik Tarih: 06.03.2006 09:29
istemeden olan bir durum paylaşımların için teşekkürler
missx Tarih: 04.03.2006 17:40
malesef bendede migren var..sülalemden bana miras kalan :79:
bluwawe Tarih: 04.03.2006 17:26
kalıtsal hastalıklar KADAR İNSANLARIN ÇAHRESİZ KALDIĞI BİŞEY YOK
doktoruydu Tarih: 04.03.2006 07:29
değerli bilgiler için teşekkürler
casper Tarih: 03.03.2006 23:32
maalesef kalıtsal hastalıklar baş etmek çok zor.
teşekkürler :67:
DİDEM Tarih: 03.03.2006 23:26
bilgilerin için teşekkürler ellerine sağlık