idrarda koku - idrarın pis kokması - idrar yolu enfeksiyonları - idrarda koku yapan hastalıklarİdrarda koku olduğu zaman akla ilk gelen haklı olarak idrar yolu enfeksiyonudur.İdrar yolu enfeksiyonları çocuklarda üst solunum yolu enfeksiyonlarından sonra en sık görülen enfeksiyonlardır

Bakılan tam idrar tetkiki ve idrar kültürü idrar yolu enfeksiyonunu göstermiyorsa bu durumda akla kalıtsal(doğuştan) metabolik hastalıklar gelmelidir. Bu durumda özellikle anne, baba arasında akrabalık sorulmalı(akrabalık olmaması metabolik hastalık olmayacağını göstermez) Metabolik hastalıkların çoğu otosomal resesif geçtiği için; anne baba arasında akrabalık olması metabolik hastalık olma insidansını artırır.

Kalıtsal metabolik hastalıkların çeşitli sistemlere ait bir çok bulgusu olabilir. İdrarda değişik koku bunlardan sadece biridir. İdrarda değişik koku öyküsü olup idrar yolu enfeksiyonu tespit edilmezse( bazen idrar yolu enfeksiyonu eşlik edebilir, ancak idrar yolu enfeksiyonu tedavisinden sonra koku devam ediyorsa veya idrarın kokusu değişmiş olarak devam ediyorsa yine metabolik hastalıktan şüphelenmek gerekir.) metabolik hastalık açısından araştırma yapmak gerekir.

Kalıtsal metabolik hastalıktan şüphelenildiğinde önce her labaratuvarda yapılabilen basit tetkikler(idrar ve kandan), sonrasında birçok merkezde yapılabilen testler(kan ,idrar) yapılır. Kesin tanı ise sınırlı sayıda merkezde yapılabilen testlerle konulur.

Kalıtsal metabolik hastalıklar monogenik(tek gen bozukluğu mevcut) hastalıklardır. Bu hastalıkların çok büyük bir bölümü mendelyen kalıtım şekillerinden biri ile( otozomal resesif,otozomal dominant, x e bağlı resesif, x e bağlı dominan) anne ve / veya babadan çocuğa genetik olarak aktarılır. En çok otozomal resesif geçiş söz konusudur. Çocuklarda otozomal resesif hastalık çıkma riski, anne baba arasında akrabalık olması ile artar.

Kalıtsal metabolik hastalıklar çok nadir görülmelerine karşın, bir arada düşünüldüklerinde , önemli bir yekün oluştururlar.Bunların toplam görülme sıklığı % 1 dolaylarındadır.

Değişik İdrar kokusu veren metabolik hastalıklar:


FKÜ(Fenilketonüri) Küf,fare idrarı

Herediter tirozinemi Lahana

MSUD(Akçaağaç şurubu hastalığı) akcaağacı şurubu, yanmış şeker, çemen

İzovalerik asidemi terlemiş ayak

Glutarik asidemi tip 2 terlemiş ayak

Multipl karboksilaz eksikliği Kedi idrarı


Uzm.Dr. Faruk AKÇAY

alıntı

Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 11354
favori
like
share