[COLOR=coral]* Otizmin genetik kökenleri aydınlanıyor *


Erken yaşta ortaya çıkıp bireyin çevresiyle etkileşimini kısıtlayan otizm hastalığına sebep olan genler hala bilinmiyor. Çok uluslu 19 ve kalabalık 120 kişi bir araştırma grubu, ortaklaşa çalışarak bu duruma son vermek üzere ilk adımı atmış.Tek gene dayalı kalıtsal hastalıklarda hemofili, sistik fibrosis kusurlu genlerin bulunması, insan genetiği çalışmalarının erken hedeflerindendi. Zira genom projesinin tamamlanmadığı teknolojinin şu güne göre taş devri düzeyinde olduğu dönemde kullanılan klasik genetik haritalama teknikleri, birden çok genin etkilediği hastalıklarda yetersiz kalıyordu. Bugün hızlanan ve devasa insan genomuyla az çok başedebilir hale gelen teknoloji 5 sene sonra buna da taş devri diyeceğiz muhtemelen araştırmacılara Otizm gibi karmaşık hastalıkların kökenlerini inceleme şansı veriyor.Üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasındaeş kromozomlar arasında parça değişimi olur. Rastgele bir noktadan yapılan bu parça değişimini sağlayacak kırılma noktasının birbirine yakın iki noktanın arasında olma ihtimali az, uzak iki noktanın arasında olma ihtimali fazladır. Diğer bir deyişle, kromozom üzerinde birbirine yakın iki noktanın birlikte taşınma ihtimali yüksekken, noktalar uzaklaştıkça haliyle ayrılma ihtimalleri de artar. Bu olasılık hesabı genetik haritalamanın temelini oluşturuyor.Haritalama için, genom üzerinde seçilen bireyden bireye değişiklik gösteren işaret noktalarının hastalıkla ilişkisine bakılıyor. Örnek verirsek: X noktasında Adenin bazı bulunduran bireylerin tamamında hedef hastalık görülüyorsa, X noktasının hedef hastalığa bağlı olduğu, yani X le aynı bölgede yer alan bir genin hastalığın sebepleri arasında yer aldığı ortaya çıkıyor.
Bu temel prensipten yola çıkan, Otizm Genom Projesi Konsorsiyumu, en iki otistik birey bulunduran 1168 aileden toplanan örneklerde 10000 işaretçi noktayı, mikroarray teknolojisiyle incelemiş. Bulgularını 18 Şubat'ta Nature Geneticste yayınlayan grup, otizme sebep olan genlerin yer aldığı bölgeleri tespit etmiş.
Tabii bu araştırmanın ilk evresi. 10000 işaretçi kullanılmış olsa da insan genomu fazlasıyla büyük. Şu an tespit edilen bölgelerde muhtemelen onlarca gen var. Science Dailynin konuyla ilgili haberine göre 5-6 tane ciddi etkisi olan genin yanında 30 kadar da hastalığın seyrini etkileyecek geni orataya çıkarması beklenen ikinci evre çalışmaların üç sene sürmesi planlanmış.Genelde, benzeri araştırmaların bu evresinde belirlenen bölgedeki genler, kuvvetli adaylardan başlamak üzere bu durumda sinir sistemiyle alakalı genler, hastalarda birer birer kontrol edilir. Nokta mutasyonlara veya daha büyük değişikliklere bakılır.Hastalığa sebep olan genlerin belirlenmesi tanı konmasında faydalı olabileceği gibi, hastalığın moleküler mekanizmasının çözülmesine yardımcı olarak tedavi araştırmalarının gidişini de hızlandıracaktır.

Beğeniler: 0
Favoriler: 0
İzlenmeler: 584
favori
like
share
ozlems_o Tarih: 12.04.2007 17:13
teşekkürler abi