Kistik Fibrozis
Son güncelleme:
-
kistik fibrozisin tanımı - kistik fibrozis hastalığı - cystic fibrosisCf. Otozomal-resesif bir kalıtsal rahatsızlık. 7. Kromozomdaki `cystic fibrosis transmembrane conductance regulator`(cftr) isimli gende ortaya çıkan mutasyonların neden olduğu bozukluklar olarak kendini gösterir.
Bu bozukluklar egzokrin bezlerin işleyişindeki aksaklıklardır. Büyüme , nefes alma , sindirim gibi hayatsal faaliyetleri etkileyerek bireyin genç yaşta ölümüne neden olur(genellikle akciğer yetmezliği sebebiyle).
Nefes almada ; akciğerin işleyişine yardımcı olan mukus salgısının içeriğinde ortaya çıkan değişiklikle nefesle alınan yabancı maddelerin ve bakterilerin atılması zorlaşarak çeşitli akciğer rahatsızlıklarına yol açılır.
Sindirimde ; pankreastan sindirim enzimlerinin salgılanması inhibe edilir ve alınan besinler(protein) sindirilemez.
Büyümede ; alınan besinlerin sindirilememsi sonucu büyüme negatif yönde etkilenir.
Yapılan medikal ve diyet tedavileriyle günümüzde yaşama oranları 40'lı yaşlara kadar çıkmış ne zaman ortaya çıkacağı belli olmayan otozomal resefi geçişli( ki türkiyede 60 kf'li hasta üzerinde yapılan son çalışmaya göre %45 oranında akraba evliliğine bağlıdır) malabsorbsiyon yani emilim bozukluğu hastalığıdır.
Pankreas ve akciğer tutulumu ile malnütrsiyonun seyrettiği bir hastalıktır. Mutasyon türlerine göre ağır ve hafif seyrettiği olmaktadır.
Akciğer, pankreas, bağırsaklar ve karaciğerdeki ekzokrin bezleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
Bu hastalığa sahip insanlarda mukus normalden daha yapışkan ve yoğun üretilir, bunun sonucunda da metabolik bozukluklar görülür. En çok öldüren kalıtsal hastalıklardan biridir.
Çok net olmasa da, bildiğim kadarıyla bağırsaklarda su kaybını %50'ye kadar azaltmaktadır.
Ama tabii bütün bu anormalliklerin dışında, olumlu getirileri de vardır. Mesela kolera toksinine karşı direnç sağlamak gibi.
alıntı