ferritin normal değerleri - kronik demir yükü nedir - kalıtsal hemokromatozis - serum ferritinKökeni primer veya sekonder olsun, kronik aşırı demir yükü hastaların uzun vadede sağlığı ve esenliği için ciddi bir tehlike oluşturur. Aşırı demir yükünün en yaygın şu şekilleri için tanı ve yönetim kuralları mevcuttur: kalıtsal hemokromatozis (KH) hastaları veya orak hücre hastalığı, myelodisplastik sendromlar veya talasemi major dahil transfüzyona bağımlı anemiler. Hem kalıtsal hemokromatozis'te (1) ve hem de transfüzyonel aşırı demir yükünde (2-4) serum ferritin ölçümünün >1000 mcg/L olması ciddi klinik sekellerle bağlantılı olduğundan, bütün bu kuralların ortak bir yönü, bu ölçümün diyagnostik ve prognostik değeridir.
KH hastalarını tedaviye ne zaman başlamalı
Yüksek serum ferritin (menopoz öncesi kadınlarda >200 mcg/L ve erkeklerle menopoz sonrası kadınlarda >300 mcg/L) ile birlikte açlık transferrin satürasyonunun >%45 olması aşırı demir yükü tanısını düşündürebilir (5). Serum transferrin satürasyonu (açlık değeri kadınlarda >%50 ve erkeklerde >%60) ile birleştirildiğinde aşırı demir yükünü teşhis etmek için karaciğer biyopsisi gerekli olmayabilir (5).
Tanı şu şekilde teyit edilebilir:
HFE mutasyonu için heterozigoz olan hastalarda teyit edici karaciğer biyopsisi gerekir.
HFE mutasyonu için homozigoz olan hastalarda eğer serum ferritin >1000 mcg/L ise, yaşları ≥40 yıl ise veya yüksek ALT/AST düzeyleri varsa aşırı demir yükü tanısı konabilir.
Kalıtsal hemokromatozis'in yönetimi için AASLD algoritması
Transfüzyon alan hastaları tedaviye ne zaman başlamalı
Aşağıdaki koşullar oluştuğunda, kan nakline bağlı aşırı demir yükünün klinik kanıtı elde edilen hastalarda tedaviye başlanmalıdır:
Kümülatif transfüzyonlar, her bir kg vücut ağırlığı için 120 mL konsantre eritrosit süspansiyonuna ulaştığında (veya 10 transfüzyon kadar küçük bir sayı); (4, 6, 8) ve
Serum Ferritin sürekli > 1000 mcg/L olduğunda (4, 5).