Alexander Hastalığı Grubu
Son güncelleme:
-
Alexander hastalığı özellikle bebeklerde ve çocuklarda görülen, çoğu zaman ölümcül olabilen, nadir ve ilerleyici özellikte bir sinir sistemi hastalığıdır.
Alexander hastalığı lökodistrofi olarak bilinen beyin ve omurilikteki sinir kılıfı olan miyelin anormallikleri sonucu gelişen bir grup nörolojik hastalıktan birisidir. Miyelin kılıfı duyu sinirlerini koruyan ve sinir uyarılarının iletilmesine yardımcı olan bir yapıdır. Miyelin kılıfındaki hasar beyindeki sinir uyarılarının iletilmesinde kesintilere neden olur. Lökodistrofi gen haritasındaki 17 numaralı kromozomdan kaynaklanır. Alexander hastalığı da 17 numaralı kromozomdaki GFAP geninin mutasyona uğraması sonucunda oluşmaktadır. Glial fibriler asidik protein denilen bu gen beyinde sinir hücrelerine destek sağlayan gliyal hücreler ile ilişkilidir. Alexander hastalığında beyindeki gliyal hücrelerin özel bir tipi olan "Rosenthal lifleri" olarak bilinen anormal yapılar oluşur. Otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bu kalıtım tipinde çocuğun annesi ve babası hasta değildir, her ikisi de taşıyıcıdır.
Bebeklik, çocukluk ve yetişkinlik döneminde başlayan üç farklı tipi vardır. Alexander hastalığın en sık görülen tipi genellikle yaşamın ilk iki yılında bebeklik döneminde başlayan infantil formudur. Bu hastalıktan etkilenen bebeklerin gelişiminde fiziksel ve zihinsel açıdan gecikmeler olur. Başın anormal büyümesi ile normalden geniş ve çıkık alın hastalığın tipik belirtisidir. Bu bebekler sık sık nöbet geçirirler, kol ve bacak kaslarında aşırı gerginlik (spastiklik) vardır. Hastalık ilerledikçe yürüme ve konuşma zorluğu da oluşur.
Alexander hastalığının 2-13 yaşları arasında başlayan juvenil tipi daha az görülür. Bebeklik döneminde başlayan tipten farklıdır, bu çocukların zihinsel gelişimleri ve baş büyüklükleri normal olabilir. Ancak yutma güçlüğü, koordinasyon zayıflığı, konuşma ve motor kontrol kaybı, aşırı kusma, öksürme güçlüğü ve solunum problemleri şeklinde belirtiler görülür. Ayrıca halsizlik ve özellikle bacak kaslarında spastisite olabilir.
Hastalığın erişkinlik döneminde başlayan tipi en nadir görülen ve aynı zamanda en hafif seyreden tipidir. Erişkinlerde görülen belirtiler MS (Multipl Skleroz) ve Parkinson hastalığı ile benzerlik gösterir. Yani ataksi denilen yürüme ve uzuvları etkileyen dengesizlik ve koordinasyon bozukluğunun yanısıra konuşma bozukluğu da oluşabilir. Yutma ve uyku bozuklukları da görülebilir.
Alexander hastalığının tanısı fiziki muayene ve MR, bilgisayarlı tomografi ve kafa ultrasonu gibi radyolojik testlerle konulur. Kan örneği ile yapılan genetik test de çoğu zaman tanı koymada yardımcıdır.
Alexander hastalığının tam bir tedavisi yoktur. Semptomlara yönelik ve destekleyici tedaviler uygulanır. Hastalığın en ağır seyirli olanı bebeklikte başlayan tipidir. Bazı çocuklar ancak bir yaşına kadar yaşarken, bu çocukların büyük çoğunluğu 5-10 yaşına kadar yaşarlar. Alexander hastalığının diğer iki tipi ise daha iyi seyirli olup, hastaların yaşam süreleri daha uzundur.