Hamilelikte Kromozom Anomalileri
Son güncelleme:
-
kromozon anomalisi nedir - gebelikte kromozom anomalisi hakkında - harmony prenatal test nedir
Kromozom Anomalisi (Trizomi) nedir?
İnsanlarda genetik bilgiyi taşıyan 23 çift kromozom bulunur. Normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisinin 3 kopya olarak bulunması trizomi yani kromozom anomalisidir.
Harmony Prenatal Test nedir?
Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Bu riskin arttığı durumlar şöyle sıralanabilir:
-Anne adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu görülme riski artar.
-Bebekte kromozom bozukluğu görülme riski ilerleyen gebelik yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında gebeliğin erken dönemlerinde düşük olur.
-Önceki hamileliklerde anomalili bebek öyküsü olması şimdiki gebelikte anne yaşına göre hesaplanan riskte artışa neden olur.
‘Harmony Prenatal Test’ (Non-İnvasive Prenatal Test-NIPT) olarak adlandırılan tarama testi, hamikelikte sık rastlanan ‘fetal trizomilerin’ yani bebekte Down Sendromu gibi kromozom anomalilerinin saptanması için geliştirilen kolay, güvenli ve kesin bir kan testidir. Hamilelere amniyosentez yapılmadan önce bir şans tanımaktadır.
Harmony Prenatal Test ile hangi anomaliler saptanır?
Trizomi 21: Down Sendromu olarak da bilinen ve mongolizme neden olan hastalık. En sık görülen doğumsal anomalidir. (600-800 doğumda 1)
Trizomi 18: Edward’s sendromu olarak da bilinir ve çoğunlukla düşükle sonuçlanır. Ancak canlı doğan bebeklerde ağır kalp hastalıklarına neden olur.
Trizomi 13: Patau Sendromu olarak da bilinir ve eğer düşükle sonuçlanmazsa doğan bebeğin bir yıldan uzun yaşama ihtimali çok düşüktür.
Y Kromozom Anöploidisi (XYY): Çok zor farkedilen bir hastalıktır. Doğan bebeklerde öğrenme güçlüğü, konuşma ve oturma problemlerine neden olabilir.
Harmony Prenatal Test kimler için uygundur?
10 hafta ve üzerindeki gebeliklerde en sık görülen trizomilerin taramasında güvenle kullanılır. Ancak çoğul gebeliklerde uygulanamaz çünkü bununla ilgili veriler yeterli değildir ve ek çalışmalara ihtiyaç vardır.
Harmony Prenatal Test’in Avantajları Nelerdir?
1. Kolay
Kan alma işlemi dışında herhangi başka bir işlem yapılmaz. Özel bir transfer şekli gerektirmez. 2-3 hafta içinde sonuçlanır.
2. Kesin
Ultrasonla birlikte uygulanan kan testleri gibi diğer tarama testlerinin %5 yalancı pozitiflik (aslında trizomi yokken var gibi çıkması) ve %30 yalancı negatif sonuç (trizomi bulunmasına rağmen atlanması) olasılığı mevcuttur. Harmony Prenatal Test’te ise bu oranlar çok düşüktür; Down Sendromuna neden olan trizomi 21′in saptanmasında %0,1′den az yanılma payı ve %99 doğruluk ile kesin sonuç verir.
3. Güvenli
Anneden sadece kan örneği alındığı için non-invazive (girişimsel olmayan) bir işlemdir ve anne ile fetüs için risk oluşturmaz. Amniyosentez ve Koryon Villüs Biyopsisi tanı için yaygın olarak kullanılsa da hem anne hem bebek için bir miktar risk taşımaktadır.
Harmony Prenatal Test neden bir tanı değil tarama testidir?
Başlangıçta ‘anne kanında prenatal tanı’ olarak adlandırıldıysa da, henüz %100 duyarlılık ve özgüllüğe ulaşmadığı için ve testin pozitifliği durumunda sonucun amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi geleneksel yöntemlerle elde edilen dokularda kromozom analizleri ile doğrulanması gerektiğinden yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak Non-İnvasive Prenatal Test (NIPT) olarak adlandırılmaktadır.
NIPT’inin negatif bulunması durumunda tüm kromozomal ve genetik hastalıkların dışlanması beklenemez. Dolayısıyla günümüzde kullanılan tarama testlerine devam edilmelidir.