Anne Karnındaki Bebeğin Anomali Tanısı
Son güncelleme:
-
Bebeğiniz olsun istiyorsunuz ancak gebelik, kalıtımsal hastalık riskleri sizi korkutuyor... İnternational Etiler Polikliniği Kadın Doğum Bölümü Sorumlusu Hayri Ermiş, günümüzde bu tür sorunların geride kaldığını belirterek, bebeklerin sağlık durumlarının anne karnında tespit edilebildiğini kaydetti. Ermiş, anne karnındaki bebeğin anomali tanısı ve tedavisi hakkında bilgi verdi.
-: Sayın Dr. Hayri Ermiş, ana-çocuk sağlığı konusunda tıp oldukça ilerledi. Öyle ki, bebeklerin sağlıklı olup olmadıkları anne karnındayken tespit edilebiliyor. Siz bu alanda önde gelen uzmanlardan birisiniz. Öncelikle - üyeleri için uzmanlaık alanınız kakkında bilgi verir misiniz?
Dr. Hayri Ermiş: 1960 doğumluyum. İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunuyum. Riskli gebelikler, anne karnındaki bebeklerin anomalilerin tanısı ve tedavisi üzerine uzmanım. Şu anda, İnternational Etiler Polikliniği Kadın Doğum Bölümü Sorumlusu olarak görev yapıyorum. Ayrıca, İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesiyim.
-: Genetik hastalıklar nasıl tespit edilebiliyor?
Dr. Hayri Ermiş: Genetik hastalıkların saptanması için öncelikle genetic hastalığın ne olduğunun bilinmesi gerekir. Bunun için ailelerin klinik genetisyencilerden danışma alması gerekir. Klinik genetisyen aile ile konuşarak ailenin genetic ağacını ortaya çıkartır. Eğer ailede o güne kadar görülmüş bir genetic hastalık arsa once bunun tanısının konması lazımdır. Ancak binlerce genetic hastalık olduğunu Kabul edersek bu her zaman kolay olmayabilir. Eğer hastalığın ne olduğu saptanırsa, aileye bu hastalığın bir sonraki çocuklarında görülme riski detaylı olarak anlatılır. Yine önemli bir konuda bu hastalığın anne hamileyken tanısının koyulup koyulamıyacağıdır. Eğer tanısı koyulabilen bir hastalıksa, bunun tanısı için yapılması gerekenler ortaya çıkarılır. Yapılması gereken girişimler veya teknikler aileye anlatılır ve eğer varsa bu tekniklerin riskleri aileye bildirilir.
-: Anomaliler – hastalıklar nelerdir?
Dr. Hayri Ermiş: Bebeklerdeki anomalileri 3 gruba ayırabiliriz.
a)Yapısal b) Kromozomal ve c) Tek gen hastalıkları.
a) Yapısal anomaliler:
Bunlar kalbin delik olması, batın duvarının açık kalması gibi yapıyla ilgili anomalilerdir. Bunların tanısı ancak ultrason ile koyulabilir. Ancak burada unutulmaması gereken nokta ise fetusun organlarındaki gelişiminin farklı zamanlarda olduğu ve bazı anomalilerin erken gebelik haftasında saptanabilirken bazılarının ise tanısı daha ileri gebelik haftalarında koyulabilmektedir. Örneğin fetusun kafa kemiklerinin gelişimi 11. haftada tamamlandığından 12 gebelik haftasından itibaren baş kemiklerinin oluşmadığı anlaşılabilir. Ancak fetusun 12 parmak barsağında tıkanıklık varsa en erken 20-24 gebelik haftalarında bize bulgu vermeye başlar. Yine halkın arasında cücelik diye bilinen iskelet sistemi anomalilerinin bir kısmında bulgular 16 gebelik haftasından itibaren kendini gösterirken, büyük kısmında 28-30 gebelik haftalarından sonra ortaya çıkmaya başlar.
Ultrasonla yapısal anomalilerin ancak %75-80’inin tanısı koyulabilmektedir. Örneğin bebeğin makatının kapalı olması gibi bir takım yapısal anomaliler bize ultrasonda bulgu vermiyebilir ve bu yüzden bunların tanısını koymak zordur.
Bu anomalilerin tanısını koymada önemli bir başka unsur ise kullanılan ultrason cihazı ve uygulamayı yapan doktordur. Burada kullanılan ultrason cihazının ileri teknolojide olması ve iyi görüntü vermesi gerekir. Yine şişman olan gebelerde iyi görüntü alınamıyacağının bilinmesi gerekir. Yine ultrason yapan kişinin bu konuda uzman olması, bu konularla ilgilenen biri olması bu anomalilerin anne karnında saptanmasında en önemli rolü oynamaktadır.
b) Kromozomal anomaliler:
Bu tip anomaliler halkın arasında Mongol çocuk diye adlandırılan Down hastalığı tarzındaki anomalilerdir. Bu anomalilerde çocuklarda değişik seviyelerde zeka gerilikleri vardır. Yine bu çocuklarda çoğunda ultrasonlada saptanabilen yapısal anomaliler (kalbinde delik, batın duvarında açıklık vb) vardır. Bir kısmındaki yapısal anomaliler ultrasonla saptanamıyabilir.
Bu anomalilerin tanısını koymak için amniyosentez (keseden su alınması), koryon villus biyopsisi (fetusun eş kısmından parka alınması) veya kordosentez (fetusun gögek kordonundan kan alınması) gibi girişimler gerekir. Burada amaç fetusa ait hücrelerin saptanması ve kromozom analizlerinin yapılabilmesidir. Ancak bu girişimler sırasında %1’e varan oranda bebeği kaybetme riski vardır. Bu yüzden anne karnındaki bebeklerde böyle bir anomali olup olmadığını saptamak için tüm gebelere bu işlemler önerilmemektedir.
Burada annelerin bilmesi gereken en önemli husus her kadının böyle bir çocuk doğurma riskinin olduğudur. Bu risk ön planda anne yaşı ile ve daha once böyle birçocuk doğurup doğurmadığı ile ilişkilidir. Yani bu tür anomalilerin görülme sıklığı 35 yaşının üstündeki annelerde daha sıktır. Ancak doğumların %80-90’ının 35 yaş altındaki anneler tarafından yapıldığı düşünülürse, anomalili bebeklerin büyük kısmını genç anneler doğurmaktadır. Tüm gebelere girişim yapmaya kalktığımızda girişime bağlı düşük riskinden dolayı sağlıklı bebeklerede zarar vereceğimizden, günümüzde en iyi yöntem bu konuda riskli anneleri saptamaktır.
c) Tek gen hastalıkları:
Bu tip hastalıklar çok çeşitli olup, daha çok bölgesel farklılıklar gösterir. Buna en güzel örnek Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık gördüğümüz akdemiz anemisi (talasemi) ve kas zaafı (Duchenne Musculer Atrofi) hastalıklarını verebiliriz. Ailesinde bu tarz hastalığı olduğu bilinen kişiler mutlaka tıbbi genetisyenlerden danışma almalıdır. Bu hastalıklar çok değişik olduğundan bu hastalıkların anne karnındaki bebekte tanısı farklı teknikler ve laboratuar (bu konuda spesifik laboratuarlar) analizleri gerekir. Burada genetik ve kadın doğum uzmanı ortaklaşa çalışarak ailelere yardımcı olmaktadırlar.
-: Hangi anneler risk grubundadır ?
Dr. Hayri Ermiş: 1. İleri anne yaşı:
Günümüzde artık doğum sırasında yaşı 35’in üstünde olan annelerin risklerinin arttığı biliniyor ve bu klasik bir yöntem olarak batı ülkelerinde uygulanıyor. Burada mantık olarak, 35 yaşından itibaren annenin anomalili bebek doğurma riski bizim bunu öğrenmek için yapacağımız girişim riskinin üstüne çıkmaktadır. Bu yüzden 35 yaşının üstündeki annelerle bu konu tartışılmalıdır.
2. Üçlü test:
Halkın arasında anomaly testi olarak da bilinen bu test gebeliğin 16-18 haftaları arasında uygulanan bir testtir. Burada anneden alınan kanda 3 farklı hormone bakılmakta ve bunun sonuçlarına gore riskli olan anneler saptanmaya çalışılmaktadır. Bu testtin hassasiyeti %60 civarında olup, Down hastalıklı bebeklerin %60’ını saptamamıza yardımcı olmaktadır.
3. 11-14 trizomi tarama testi:
Halkın arasında ense kalınlığı veya ikili test olarak bilinen bu test tarama testleri içerisinde günümüzde en hassas olan testtir.
Bu test gebeliğin 11 ila 14 haftaları arasında yapılmaktadır. Bu testte ultrasonla hem fetus değerlendirilmekte ve ölçümler alınmakta, hemde aynı seansta anneden kan alınarak iki farklı hormona bakılmaktadır.
Günümüzde 11 ila 14 gebelik haftalarında her fetusun ense kısmında cildinin altında bir miktar sıvı olduğunu biliyoruz. Down hastalığı gibi anomalilerde bu sıvının arttığını da biliyoruz. Ultrasonla fetusun pozisyonu müsait olunca bu sıvının kalınlığı ve fetusun başı ila poposu arasındaki mesafeyi ölçmekteyiz. Ayrıca anneden kan alıp 2 farklı hormon bakılmakta ve tüm bunların sonuçları bir bilgisayar programına girilmektedir. Sonuçta program bize annenin o gebeliğinde ve o gebelik haftasında Mongol çocuk doğurma riskini istatistiki olarak vermektedir. Burada sınır değer 1/300’dür. Eğer annenin riski 1/300’den fazla ise (örneğin 1/200 veya 1/50 gibi), risk artmış olarak kabul edilmekte ve anneye daha ileri tetkikler (amniyosentez gibi girişimler) önerilmektedir. Eğer risk 1/300’den düşük çıkarsa annenin riski düşük olarak kabul edilmektedir.
Burada annenin bilmesi gereken iki önemli nokta vardır. Risk yüksek çıktığında bu çocukta bire bir anomali olduğunu göstermemektedir ve ileri tetkiklerin yapılması gerektiğini işaret etmektedir. Yine riskin düşük çıkması çocukta anomali olmadığını göstermemekte ancak bu riskin bizim girişim riskimizden daha düşük olduğunu göstermektedir.
Eğer bu test düzgün olarak yapılırsa hassasiyeti %85-90 civarındadır. Bu testin en önemli kısmı fetusun ense kısmındaki sıvının kalınlığının doğru olarak ölçülmesidir. Bunun için iyi bir ultrason cihazına ve ölçüm eğitimine gerek vardır. Ölçülen kısım milimetrik bir yer olduğundan 1 mm lil yanlış bir ölçüm testin sonucunu değiştirecek ve buda ailenin yanlış bilgilenmesine yol açacaktır.
-: Amniosentez nedir?
Dr. Hayri Ermiş: Amniyosentez ultrason görüntülemesi altında ince uzun bir iğneyle anne karnından bebeğin içinde olduğu sıvı dolu keseye girerek buradan bir miktar sıvı alınmasıdır. Bunu yapacak kişilerin bu konuda eğitimli olmaları, her yıl belirli sayıda uygulama yapöaları gerekir. Bu işlemde iğnenin bebeğe gelerek bire bir zarar verme durumu yoktur. Ancak teorik olarak bu işleme bağlı bebeğin düşme riski % 0.5 (200 de 1) dir.
-: Koryon Villus biyopsisi ve kordosentez nedir ?
Dr. Hayri Ermiş: Koryon Villus biyopsisi ince uzun bir iğne ile bebeğin eş kısmına girip oradaki dokudan az miktarda parka alınmasıdır. Kordosentezde ise yine bir iğne ile fetusun göbek kordonuna ulaşılıp oradan bebeğe ait kan alınmasıdır. Bu iki işemin riski %1 civarındadır. Bu işlemleri bu konuda uzman kişiler yapmalıdır.
-: Bu testlerin yaygınlığı nedir? Nerelerde yapılabiliyor?
Dr. Hayri Ermiş: Bu testler ve girişimler üniversitelerde ve belirli bazı merkezlerde yapılmaktadır.
-: Aileleler bu konuda ne kadar bilgili?
Dr. Hayri Ermiş: Ailelerin bu konuda bilgileri ne yazıkki az. Burada görev önce o testti isteyen kadın doğum uzmanlarına düşmektedir. Test istenirken o test hakkında bilgi verilmelidir. Diğer önemli bir nokta ise bu testi uygulayan merkezlerdeki doktorların tutumlarıdır. Yapılan test hakkında aileye detaylı bilgi verilmeli, riskler ortaya çıkınca aileye bu tarafsız olarak anlatılmalı ve son kararı ailenin vermesi beklenmelidir. Bu konuda aile yönlendirilmemelidir.
-: Maliyeti hakkında bilgi verir misiniz?
Dr. Hayri Ermiş: Maliyet olarak girişimler 300-450 milyon TL arasında, alınan materyalin genetik laboratuarında incelenmesi 400-450 milyon TL civarındadır.
alıntı