Şeker Hastalığı Genetik mi?
Son güncelleme:
-
hiperglisemi - diyabet hastalığı - diyabet tiplerinin genetik özellikleriDiabetes Mellitus, yada bir diğer adıyla Şeker hastalığı vücutta kan şekerinin yani glikoz seviyesinin yükselmesine (hiperglisemi) neden olur. Glikoz (şeker) hücrelerin enerji kaynağı olduğu için hücre metabolizmasının dengelenmesinde önemli bir rol oynar.
Vücudumuzda glikoz (şeker) seviyesinin kontrolü, pankreasta üretilen ve şekerin hücrelere girmesini sağlayan insulin hormonu tarafından yapılmaktadır. Pankreas, midenin arkasına ve onikiparmak bağırsağı kıvrımına yerleşmiş bir organdır. İnsulin eğer vücutta yetersiz miktarda üretilmekte ise yada vücuttaki etkisini yitirmiş ise hücreler şekeri enerji kaynağı olarak kullanamaz ve dolayısıyla kandaki şeker seviyesi yükselir.
Bu durumda, normal enerji kaynağını yitirmiş hücreler ihtiyaçları olan enerjiyi farklı yollardan karşılamaya çalışırlar. Şeker hastalığının neden olduğu bir çok bozukluğun işte bu ‘farklı yolların’ sonucunda ortaya çıkan metabolik artıklar ve yüksek kan şekerinden dolayı oluştuğu düşünülmektedir.
İki tip şeker hastalığı vardır ve ikisinin de klinik ve genetik özellikleri farklıdır:
- Tip 1 Diabet
- Tip 2 Diabet
Tip 1 Diabet veya Insuline Bağlı Diabet
Bu tip şeker hastalığı olan kişilerde pankreas çok az insulin üretmekte yada hiç insulin üretmemektedir çünkü insulini üreten pankreas hücreleri bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi kendine zarar vermesinden dolayı hasar görmüştür. Bu kişilerde dolayısıyla kan şekeri çok yüksektir ve hastalar üretemedikleri insulini ilaç şeklinde almak zorundadır.
Tip 1 Diabetin tanıları arasında aşırı susama, çok idrara çıkma, idrarda şekere rastlama ve yüksek kan şekeri vardır. Tip1 diabetlilerin yaklaşık yarısı 20li yaşlarda veya daha gençtirler.
Daha önce şeker hastalığının ortaya çıkışında genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığından bahsetmiştik. Tip 1 Şeker hastalığında rol oynayan genetik faktör hastalığa genetik-eğilimdir. Yani kişinin genetik yapısı, onu bu tür şeker hastalığına yatkın kılar. Kişide eğer hastalığa genetik yatkınlık varsa, ancak uygun çevresel bazı faktörlerin de (örneğin virus veya kişinin diyeti) rol oynamasıyla şeker hastalığı ortaya çıkar. Genetikte bu tür hastalıklara, multifaktorial hastalık denir.
Buna kanıt, genetik yönden bir biriyle aynı olan tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan araştırmalardan gelmiştir. Tek yumurta ikizlerinden bir tanesinde Tip 1 şeker hastalığı görülüp diğerinde görülmemesi, ayni genetik yapıya sahip iki insanın, yinede aynı hastalığa yakalanmadığını göstermiştir. Dolayısıyla bu hastalık için genetik eğilimin 100% kişinin hasta olacağı anlamına gelmediği anlaşılmış ve çevresel faktörlerin de hastalıktaki önemi vurgulanmıştır.
Tip 1 diabet ailelerinde yapılan araştırmaların sonucunda, vücudun bağışıklık sisteminin kontrolü için önemli bilgileri içeren bazı genlerin, bu tür şeker hastalığında rol oynadığı anlaşılmıştır. Bu genler HLA sistemini oluştururlar.
HLA sisteminin en önemli görevi, vücudun kendi hücrelerini diğer yabancı hücrelerden (örneğin bakteri) ayırt edebilmesine yardımcı olmaktır. Vücudumuz bunu yapabilmek için kendine ait olan hücreleri ‘bizim’ diye işaretler. Bu işaretlemeyi de ‘antijen’ denilen proteinler sayesinde yapar. HLA sistemine ait olan genler, antijenlerin yapım talimatlarını şifreler halinde saklarlar. Bu işaretleme sistemi sayesinde vücut aynı antijenleri içermeyen hücrelerin kendisine ait olmadığını anlar.
HLA sistemine ait bir sürü gen vardır ve her biri, vücut hücrelerini işaretlemek için görevli farklı antijenlerin yapım şifrelerini taşırlar. HLA sistemi ve onun Tip 1 Diabete yarattığı genetik eğilimle olan bağlantısı halen bilim adamları için komplike bir gerçektir ve bu konudaki araştırmalar devam etmektedir.
Bugüne dek yapılan bazı araştırmalar doğrultusunda, kimi Tip 1 diabet ailelerinde, hasta aile bireylerinin taşıdıkları HLA antijen türü biliniyorsa, doktorlar veya genetik danışmanlar diğer aile bireylerinin hastalığa olan eğilim-risklerini hesaplayabilmektedir. Ancak bu hastalığın aile içi kalıtsal geçiş şaplonu hala tam olarak anlaşılmış değildir.
Tip 2 Diabet:
Tip 2 diabet yada insuline bağlı olmayan şeker hastalarında pankreas bir miktar insulin üretebilmektedir. Ancak vücut üretilen insuline karşı direnişe geçtiği için insulin hücrelerdeki etkisini yitirmiştir. Bu sebepten dolayı kandaki şeker miktarı yüksektir.
Tip 2 diabet, en yaygın olan şeker hastalığı türüdür. Bu tür şeker hastalığı genellikle 40lı yaşlardan sonra ortaya çıkar. Ancak nadir olsa da bazı çocuklarda ve 25 altından küçük gençlerde de Tip 2 diabete rastlanmıştır.
Tip 1 diabette olduğu gibi Tip 2 diabette de genetik ve çevresel faktörlerin rol aldığı, tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan bazı araştırmalara dayanmaktadır. Son araştırmalar, bazı Tip 1 ve Tip 2 diabet vakalarının aynı ailelerde biriktiğini göstermiştir. Bu da her iki hastalık türünun HLA sistemine bağlı genler doğrultusunda bir biriyle alakalı olabileceğini önermektedir. Ancak Tip 2 diabetin HLA sistemine direk bağlantısı halen kanıtlanmış değildir ve aynı şekilde bu tür şeker hastalığının kalıtsal geçiş şaplonu tam anlaşılmış değildir.
Tip 2 diabette rol oynayan genetik yatkınlık üzerine araştırmalar hala devam ederken, genetik danışmanlıkta aile hikayesinde bu tür şeker hastalığı olan kişilere verilen risk olasılıkları diğer tip 2 diabet aileleri üzerinde yapılan gözlem araştırmalarına dayanmaktadır. Bu hastalıkta rol oynayan çevre faktörleri arasında obezite yani aşırı kilo en önemlisidir. Bir kişide, tip 2 genetik hastalığına karşı genetik yatkınlık olsa bile, sağlıklı beslenme ve bol eksersiz yaparak hastalığın oluşumu geciktirilebilir hatta engellenebilir.
Eğer ailenizde şeker hastalığı birden fazla aile bireyinde var ise, şeker hastalığında genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığını lütfen unutmayın. Genetik yapınızı değiştiremezsiniz ama, çevresel bazı faktörleri kontrol altına alarak olası bir genetik eğilimin yaratabileceği hastalık riskini azaltabilirsiniz. Sağlıklı bir diyet, bol eksersiz, düzenli doktor kontrolü ve bazı durumlarda genetik danışmanlık bu tür ailelerde, risk azaltımı için önemlidir.
alıntı