Amerikalı bilim adamları, alkolizm riskini artıran bir gen saptadılar.
15 Ocak 2004 Alcoholism: Clinical and Experimental Research dergisinde yayımlanan habere göre, Washington Üniversitesi Tıp Okulunda görevli bilim adamları, GABRG3 isimli genin, alkolizm riskini artırdığını tespit ettiler.
Araştırma başkanı Danielle M. Dick, GABRG3 geninin, GABAnın (gama-aminobütrik asit) sinir hücreleri arasındaki hareketini sağlayan bir reseptörle bağlantılı olduğunu belirterek, daha önce yapılan araştırmalarda, GABA reseptörlerinin alkolün davranış üzerindeki etkisinde rol oynadığının belirlendiğini hatırlattı. Dick, bu yüzden, GABA reseptör genleri olan üç gen üzerinde yoğunlaştıklarını ifade etti.
Araştırma çerçevesinde, 262 aileden 2282 kişinin DNAlarını analiz ettiklerini söyleyen Dick, 15. kromozom üzerinde birbirine çok yakın olan GABRA5, GABRB4 ve GABRG3 genlerini izole ettiklerini kaydetti. Dick, inceleme sonucunda, küçük genetik farklılıkların alkolizm riski üzerinde etki ettiğini belirlediklerini belirterek, özellikle GABRG3 geninin belirleyici olduğunu söyledi.
Dick, GABRG3 geninin alkolizm riskini nasıl etkilediğini henüz bilmediklerini kaydetti.
Akalazya özefagusun motilite bozukluğu olarak tanımlanabilir.Yutma esnasında özefagus alt sfinkteri tamamen gevşemez ve peristaltizm durur.
Etiyoloji:
Primer akalazyanın etiyolojisi bilinmemektedir.Sekonder gelişenlerde ise başlıca nedenler pankreas, bronş, prostat, özefagus kanserleri ve lenfomalardır.
Klinik:
Başlıca belirti yutma güçlüğü (disfaji) dir.Erken dönemde elma, muz, et, taze ekmek, bazende soğuk içecekler hastalığı başlatıcı nedenler olarak hasta tarafından ifade edilir. Hastada sindirilmemiş besinlerin rejurjitasyonu dikkat çekicidir. Uyku sırasındaki rejurjitasyınlar aspirasayon pnömonilerine neden olabilir.Retrosternal ağrının varlığı akalazyanın hipermotil tipine özgüdür.
Radyoloji:
Megaözefagus vardır. Göğüs boşluğunda geniş bir gölge şeklinde gözlenir. İçi sıvı ile dolu lümeni kol kalınlığında olabilir. Kontrast madde ile çekilen grafilerde özefagus alt ucu huni şeklindedir; üst kısımlar ise dilatedir. Endoskopik incelemede peristaltizmin olmadığı izlenir.
Tedavi:
Kalsiyum Antagonistleri: Özefagus alt sfinkterine selektif etkili bir anti spazmodik ilaç yoktur. Bu amaçla en çok kullanılan ilaç nidilattır. Sublingual alındıktan 1 saat kadar sonra sfinkter basıncını %50 azaltır.Diğer kalsiyum antagonistlerinden oral alınanlar mideye geçemediği için emilemezler ve etkisiz kalırlar. İzosorbitdinitrat gibi daha güçlü nitratlarda vardır ancak yan etkileri daha fazladır; ancak ağrılı spazmlarda faydalı olabilir.
Dilatasyon: Balon dilatasyon ile başarı sağlanabilir.
Cerrahi: Medikal tedaviye ve dilatasyona yanıt vermeyen vakalarda uygulanır.Yapılan ameliyat Heller ameliyatıdır ve myotomiden ibarettir.